新型出生前診断検査(母体血胎児染色体検査NIPT)について

先月　産婦人科の講演会があり話を聞いてきました。

新型出生前診断検査とは妊娠14・15週頃に採血にて母体血中に存在する胎児由来DNA断片を調べることにより胎児に染色体の異常がないか調べる検査です。現在臨床検査として行われており誰でもできる検査ではありません。条件としましては過去に染色体異常症に罹患した児を妊娠出産した既往を持つ場合　分娩時35歳以上の高齢妊婦　その他胎児が染色体異常に罹患する可能性がある場合となっております。また遺伝カウンセリングを行うことが条件になっておりますので臨床遺伝専門医が常駐する施設に限られております。関西圏では７施設のみです。

この検査は精度99％と言われておりますがあくまでも非確定検査ですのでダウン症に関しては４０歳の妊婦においては陽性的中率(陽性と診断されたうち本当にダウン症である確率)90％　３５歳では75％となっております。言い換えると４０歳の妊婦さんで陽性と言われた人のうち１０人に１人は異常なし３５歳では４人に１人は異常なしとなります。費用は約２０万円と高額ですが採血のみで体に負担が少ないので希望される方もおられますが陽性と出た場合羊水検査を受ける必要があり羊水検査には検査で流産する率が約0.5％あることを十分理解していただかなければなりません。

検査を希望される場合　主治医の紹介状が必要となりますので主治医とよく相談されることを希望致します。また　診察⇒カウセリング⇒検査となりますので妊娠８週前後での検査施設の受診が必要です。